사진=일라리스 

한국노바티스의 유전성 재발열 증후군 치료제인 일라리스(성분명: 카나키누맙)가 국내 허가 9년 만에 CAPS, TRAPS, FMF 등 세 가지 적응증에 대해 국민건강보험 급여 적용을 받게 되어 환자들의 삶에 긍정적인 변화가 기대된다. 한국노바티스(대표이사 사장 유병재)는 이를 기념하며 최근 기자간담회를 개최, 치료제의 급여 적용 의미와 유전성 재발열 증후군 환자들의 미충족 의료 수요에 대해 논의했다.

유전성 재발열 증후군은 주로 출생 직후나 유아기에 발병하며, 전신에 주기적인 발열과 발진을 동반하는 희귀 자가 염증성 질환이다. 이 질환은 평생 관리가 필요하고, 적절한 치료를 받지 못할 경우 근골격계 이상, 청력 상실 등 심각한 합병증으로 이어질 수 있으며, 심한 경우 사망에 이를 수도 있다. 그러나 기존에는 허가된 치료 옵션이 거의 없거나 매우 제한적이었다.

가톨릭대학교 서울성모병원 소아청소년과 정대철 교수는 간담회에서 "CAPS, TRAPS, FMF 3가지 적응증은 모두 극희귀질환으로, 많은 환자들이 진단 방랑을 겪었으며, 진단을 받았다 하더라도 치료 옵션이 매우 제한적이었다"고 설명했다. CAPS는 낮은 온도에서 두드러기 모양의 발진과 청력 상실 등의 증상을 동반하며, TRAPS는 심한 발진과 눈 통증이 주기적으로 지속된다. FMF는 홍반과 복통, 가슴 통증 등이 주기적으로 나타나며 증상이 짧게 지속되는 특징이 있다.

한국노바티스 의학부 이근성 이사는 일라리스의 임상 연구 결과와 급여 적용의 의미를 발표했다. CAPS 환자 35명을 대상으로 한 3상 임상 연구에서, 일라리스는 97%의 환자에게 1회 투여만으로도 8주 이내에 완전 반응을 달성하게 했고, 이후 6개월간 관해를 유지했다. 또한 TRAPS 환자 46명, 콜키신 내성 FMF 환자 63명을 대상으로 한 연구에서는 각각 45%, 61%의 환자가 16주차에 완전 반응을 보였다.

특히, 일라리스는 CAPS 환자에게 8주 간격으로 투여 가능해 환자와 보호자의 삶의 질을 크게 개선하는 것으로 나타났다. 이근성 이사는 "일라리스는 임상 연구를 통해 대조군 대비 우수한 완전 반응률을 보이며, 제한적이던 치료 옵션에 새로운 희망을 제시했다"고 강조했다.

일라리스의 국민건강보험 급여 적용은 유전성 재발열 증후군 환자들에게 치료 접근성을 높이고, 더 나은 삶의 질을 제공하는 중요한 전환점이 될 것으로 기대된다. 정대철 교수는 "의료진과 환자들이 오랫동안 기다려온 급여 적용이 이루어져 매우 기쁘다"며 이번 급여 적용의 의의를 강조했다.

이번 국민건강보험 급여 적용은 극희귀질환 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공하며, 환자들의 장기적인 치료 전략과 삶의 질 향상에 큰 기여를 할 것으로 기대된다.