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콜레스테롤 수치는 식단 조절이나 운동만으로 낮추기 쉽지 않다. 특히 저밀도지질단백질(LDL) 콜레스테롤은 심혈관 질환의 주요 원인으로 꼽히지만, 현재까지는 대부분 평생 약물 복용에 의존해야 했다. 그런데 최근 연구에서 유전자 편집 기술을 이용해 단 한 번의 치료로 LDL 수치를 장기적으로 낮출 수 있는 가능성이 제시됐다.

미국 클리블랜드 클리닉 연구진은 국제 학술지 ‘뉴잉글랜드 의학저널(NEJM)’에 발표한 논문에서 크리스퍼(CRISPR)-Cas9 기술을 이용한 새로운 유전자 치료 약물의 임상시험 결과를 공개했다. 연구는 15명의 고지혈증 환자를 대상으로 진행됐으며, 약물은 체중 1kg당 0.1~0.8mg 범위로 투여됐다.

최고 용량을 투여한 환자군에서는 중성지방이 평균 55%, LDL 콜레스테롤이 약 50% 감소하는 효과가 확인됐다. 연구진은 “현재 두 지표를 동시에 낮출 수 있는 치료법은 존재하지 않는다”며 “이번 결과는 심혈관 질환 치료의 패러다임을 바꿀 가능성이 있다”고 평가했다.

이 약물의 핵심은 ‘안지오포이에틴 유사 단백질 3(ANGPTL3)’ 유전자를 차단하는 것이다. 

ANGPTL3는 LDL과 중성지방의 대사 조절에 관여하는데, 선천적으로 해당 유전자가 비활성화된 사람들은 평생 낮은 콜레스테롤 수치와 중성지방 수치를 유지하며, 심혈관 질환 위험이 거의 없다.

연구진은 “ANGPTL3의 비활성화는 자연적으로 발생하는 ‘보호 돌연변이’로 볼 수 있다”며 “이제 크리스퍼 기술을 통해 다른 사람들에게도 이러한 보호 효과를 부여할 수 있게 됐다”고 밝혔다.

이번 연구는 유전자 편집이 고지혈증뿐 아니라 만성 질환의 근본적 치료로 이어질 수 있음을 보여준다. 다만 연구진은 장기적인 안전성과 부작용 검증이 필요하다고 강조했다.